Le blogue de Maelle

18 décembre 2009    Finalement, nous avons eu notre rendez-vous en génétique. Au moins notre spécialiste est très gentille. Elle a bien pris soins de réexaminer le dossier devant nous et de nous poser le plus de questions possibles qui lui permettra d'approfondir les recherches. Nous avons finalement su que les recherches génétiques pour les prochaines semaines (les délais pour les résultats sont de 2-3 mois) seront effectuées principalement sur le chromosome 15. Avec les symptômes déjà connus de Maelle, nous avons peut-être une piste. La première hypothèse est le syndrome Angelman , en deuxième le syndrome de Rett et finalement tout autre problèmes associés au chromosome 15. Le tout reste encore à être confirmé en génétique avec les résultats, sinon c'est le retour à la case départ. Elle a aussi redemandé des tests au niveau des maladies métaboliques. Donc, après plus de 1h30 dans son bureau, nous avons pris le chemin des prélèvements sanguins et urinaires (celui-là, nou

7 décembre 2009 Les trois dernières semaines ont été assez chargées. Premièrement, la visite avec le chirurgien. A notre grande surprise nous avons eu la rencontre moins de deux semaines après la requête de la gastro-entérologue. Suite à notre discussion avec lui, il confirme la nécessité des tests que la gastro-entérologue a demandés. Donc, nous avons eu un rendez-vous en médecine nucléaire pour une vidange gastrique afin de vérifier la vitesse a laquelle l'estomac de Maelle se vide. Elle a très bien fait cela malgré le fait qu`elle a été immobilisée pendant une heure sur une planchette sous l'appareil. (Vive le DVD de Bébé Einstein). Selon le résultat, il pourra adapter la chirurgie en conséquence afin de régler ce problème en même temps que le reste. Comme le rendez-vous a été rapide, la chirurgie pourrait survenir dans les prochaines semaines. Nous commençons à avoir hâte car elle s'étouffe dans son sommeil presque à chaque nuit et ce, à plusieurs reprises. En terminan