Rendez-vous attendu en génétique

18 décembre 2009

  

Finalement, nous avons eu notre rendez-vous en génétique. Au moins notre spécialiste est très gentille. Elle a bien pris soins de réexaminer le dossier devant nous et de nous poser le plus de questions possibles qui lui permettra d'approfondir les recherches. Nous avons finalement su que les recherches génétiques pour les prochaines semaines (les délais pour les résultats sont de 2-3 mois) seront effectuées principalement sur le chromosome 15. Avec les symptômes déjà connus de Maelle, nous avons peut-être une piste. La première hypothèse est le syndrome Angelman, en deuxième le syndrome de Rett et finalement tout autre problèmes associés au chromosome 15. Le tout reste encore à être confirmé en génétique avec les résultats, sinon c'est le retour à la case départ. Elle a aussi redemandé des tests au niveau des maladies métaboliques. Donc, après plus de 1h30 dans son bureau, nous avons pris le chemin des prélèvements sanguins et urinaires (celui-là, nous allons essayer de le faire à la maison car elle déteste faire pipi dans un petit sachet collé à son entre-jambe)

Lors de mes recherches sur Internet (He oui, je ne peux m'empêcher de chercher sur Internet lorsque j'ai du mal à dormir et je sais bien que ce n'est pas nécessairement une bonne chose), j'avais trouvé un site très bien fait qui explique l'expérience d'une famille qui a une petite fille atteinte de ce syndrome. Malgré quelques différences, je trouve qu'il y avait beaucoup de ressemblances surtout dans le développement.

Voici le lien vers le site en question: La famille Faubert

Bientôt Noël!!!

Maelle adore les jouets interactifs; tout ce qui fait de la lumière, des mouvements, du son ou de la musique. Vu que nous sommes toujours dans les jouets 1-3 ans, elle a tout ce qui est déjà intéressant. Donc quoi donner à une petite puce pour saisir son attention? J'avais vu sur Internet un jouet qui avait fait fureur au Québec il y a quelques années : la poupée Elmo!!! C'est étrange, je ne la trouve plus nulle part. Pourtant, c'est inscrit dans le catalogue Sears de Noël mais avec une clause : « Non disponible au Québec ». Même sur Internet, nous ne pouvons la commander car ils n'ont pas le droit de livrer dans notre belle province du Québec. Nous avons donc fait 2 heures de route pour aller chercher ce jouet à Ottawa. Tout ça parce que le jouet est en anglais. Il ne parle pas, il rit!!! Espérons qu'elle va apprécier Noël et ses cadeaux du père Noel qui a contribué au réchauffement de la planète.

Sur un autre ordre d'idée, Maelle fait de beaux progrès. Elle commence à utiliser quelques signes gestuels que nous lui montrons (encore, manger, fini). Le plus agréable dans tout ça, c'est qu'elle est tellement fière de les faire, c'est vraiment beau à voir. Elle progresse aussi lorsqu'elle fait des Bye-bye car elle le fait avec les doigts maintenant sans utiliser tout son bras comme avant. En terminant, elle avance de plus en plus vite à 4 pattes (sur ces avant-bras, pas les mains…. on y travaille très fort) et elle est capable également de se mettre sur ses genoux (les fesses dans les airs) lorsqu'elle veut atteindre quelque chose. Lâche pas mon amour, tes efforts sont récompensés de plus en plus.

Joyeux Noël à tous!

Auteur: Maman