Le blogue de Maelle

18 décembre 2009    Finalement, nous avons eu notre rendez-vous en génétique. Au moins notre spécialiste est très gentille. Elle a bien pris soins de réexaminer le dossier devant nous et de nous poser le plus de questions possibles qui lui permettra d'approfondir les recherches. Nous avons finalement su que les recherches génétiques pour les prochaines semaines (les délais pour les résultats sont de 2-3 mois) seront effectuées principalement sur le chromosome 15. Avec les symptômes déjà connus de Maelle, nous avons peut-être une piste. La première hypothèse est le syndrome Angelman , en deuxième le syndrome de Rett et finalement tout autre problèmes associés au chromosome 15. Le tout reste encore à être confirmé en génétique avec les résultats, sinon c'est le retour à la case départ. Elle a aussi redemandé des tests au niveau des maladies métaboliques. Donc, après plus de 1h30 dans son bureau, nous avons pris le chemin des prélèvements sanguins et urinaires (celui-là, nou

7 décembre 2009 Les trois dernières semaines ont été assez chargées. Premièrement, la visite avec le chirurgien. A notre grande surprise nous avons eu la rencontre moins de deux semaines après la requête de la gastro-entérologue. Suite à notre discussion avec lui, il confirme la nécessité des tests que la gastro-entérologue a demandés. Donc, nous avons eu un rendez-vous en médecine nucléaire pour une vidange gastrique afin de vérifier la vitesse a laquelle l'estomac de Maelle se vide. Elle a très bien fait cela malgré le fait qu`elle a été immobilisée pendant une heure sur une planchette sous l'appareil. (Vive le DVD de Bébé Einstein). Selon le résultat, il pourra adapter la chirurgie en conséquence afin de régler ce problème en même temps que le reste. Comme le rendez-vous a été rapide, la chirurgie pourrait survenir dans les prochaines semaines. Nous commençons à avoir hâte car elle s'étouffe dans son sommeil presque à chaque nuit et ce, à plusieurs reprises. En terminan

13 novembre 2009 Elle avance enfin!!! Quand elle veut quelque chose, un de ses jouets qui fait de la musique, elle décide d'avancer avec ses fesses et, surprise, elle se met sur le ventre et commence à avancer. Que c'est le fun de la voir. Elle travaille fort! En plus, depuis le début de la semaine, elle est capable de faire des Bye Bye! Bravo Maelle! Sur un autre ordre d'idée, nous avons eu un rendez-vous avec la gastroentérologue. Elle est toujours très gentille et elle prend soin de bien nous expliquer la suite des choses. Maelle devra donc repasser une PH-Métrie pour vérifier le nombre de reflux gastrique qu'elle a. Comparativement à la dernière fois, elle va pouvoir conserver ses médicaments. Au moins, son système ne retombera pas à plat. Une demande de chirurgie a aussi été placée pour effectuer 2 choses, premièrement, une partie d'un muscle sera utilisé pour entourer l'oesophage et ainsi, éviter que les reflux remonte vers la bouche.

Octobre 2009 Finalement, c'était trop beau pour être vrai. Le médicament contre ses reflux commence à ne plus faire effet. Elle recommence à s'étouffer la nuit, elle régurgite beaucoup plus souvent.  Cela aura donc duré seulement quelques mois. Nous devrons donc revoir la gastroentérologue pour probablement passer à la chirurgie qui permettra de refermer l'ouverture entre l'oesophage et l'estomac ainsi que poser une petite valve au niveau du ventre pour permettre à l'air de sortir. C'est toujours inquiétant de l'entendre s'étouffer la nuit. En ce qui concerne la génétique, nous ne sommes pas plus avancés. Ils ne peuvent faire un lien entre le problème observé dans son chromosome X et son état. Nous avons donc un rendez-vous en décembre pour continuer les tests. Sur une note un peu plus positive, elle a quand même avancé à quatre pattes. Quelques pas deux fois. C'est quand même une bonne nouvelle. Si elle peut juste se rendre compte qu&

Juin 2009 à septembre 2009 Pour essayer de trouver une solution à ces reflux, car la médication à ce moment n’est pas adéquate, elle a subit une endoscopie pour déterminer la source du problème. Rien d’anormal n’est trouvé sauf une petite œsophagite. Les pneumonies recommencent. Et pour ajouter à tous ces problèmes, elle commence à avoir des réactions allergiques lorsqu’elle mange. Nous avons donc du couper tout la nourriture préparée. Il faut revenir à la base : purée de carottes, poires, pommes, bœufs, poulets, courges, etc. Nous régressons au lieu d’avancer. Après les tests avec l’allergologue, nous savons qu’elle a une allergie sévère à la pénicilline. Par contre nous savons également, suite à des tests maisons, que les sulfites sont à proscrire dans son cas. Malheureusement, aucuns tests d’allergies n’est possible pour les sulfites!!! Depuis 1 mois environ, avec le changement sur sa médication concernant les reflux. Nous observons une grande amélioration. Elle est pl

Mars 2009 à mai 2009 La résonance magnétique s’est bien déroulée. Nous devons attendre quelques semaines avant d’avoir les résultats. Nous nous préparons maintenant pour la biopsie. Il faut faire très attention car elle ne doit pas prendre aucun médicament pour la fièvre avant l’opération. Et comme elle a souvent des pneumonies, nous sommes toujours inquiets. La biopsie s’est finalement bien déroulée. Là aussi, il faut attendre quelques semaines avant d’avoir les résultats. Nous avons reçu les résultats de la résonance deux semaines après le test. J’étais en voyages pour le bureau à ce moment. J’ai donc eu les résultats par téléphones, je peux dire que ce n’est vraiment pas plaisant de ne pas être sur place. Ils ont effectivement détecté que son cerveau est plus petit que la normale. Son cerveau a un retard de myélénisation (petites autoroutes qui distribue les informations) Le radiologue a évalué son cerveau comme celui d’un enfant de plus ou moins 10 mois. (Elle en a 23 mois

Février 2009 à mars 2009 Elle recommence à avoir des pneumonies à répétition. On en informe sa neurologue et nous avons un rendez-vous assez rapidement avec un pneumologue. C’est très inquiétant car sa température monte toujours en flèche et c’est très difficile de la contrôler avec du Tylénol et Motrin combinés. Nous avons finalement obtenu un rendez-vous (après plusieurs mois d’attente) pour une résonance magnétique (vers la mi-mars) grâce aux démarches de la neurologue. Finalement, nous recevons la réponse du test de la dystrophie myotonique par téléphone. Le test est négatif, ce n’est pas une dystrophie. Nous sommes tellement soulagés. Il faut tout de même prendre rendez-vous pour qu’elle subisse une biopsie musculaire et nerveuse pour vérifier si tout va bien. Celle-ci aura lieu une semaine après sa résonnance; grosse semaine en perspective. Suite à un test de radiologie, nous apprenons qu’elle souffre de dysphagie. Donc, c’est un retour à la case départ, nous recomme

Septembre 2008 à janvier 2009 Nous nous inscrivons au centre de développement de notre région. Le temps d’attente est immensément long pour un suivi multidisciplinaire (1 an d’attente avant d’obtenir un premier rendez-vous). Nous retournons voir le pédiatre pour avoir une autre solution. Après notre visite, nous avons finalement une prescription pour consulter un Neurologue. Nous avons donc effectué des appels pour obtenir un rendez-vous. Nous sommes quand même conscients que le temps d’attente sera probablement long. Avec beaucoup de chances, nous avons un rendez-vous pour rencontrer la neurologue très rapidement. Elle est très gentille. Elle prend le temps de nous écouter et elle s’aperçoit que le développement de Maelle ne va pas pour le mieux. Finalement, elle nous prescrit une multitude de tests dont un EMG (Électromyogramme). Ceci permet de voir si la conduction se fait normalement dans le système nerveux et les muscles. Elle a des doutes que quelque chose d’anormal soit

Février 2008 à août 2008 Déjà à cette époque, elle a des particularités. Elle n’aime pas se faire toucher la tête. Elle pleure lorsqu’on tousse, n’aime pas se faire déplacer rapidement comme un enfant de 1 an. Nous commençons à nous poser des questions. Même si les enfants ne se développent pas tous de la même façon et au même moment, c’est quand même étrange qu’elle n’a pas plus d’équilibres. Elle a toujours de la difficulté à manger et ses reflux ne sont plus maitrisés. Elle ne veut pas se tenir debout même avec notre aide. Elle panique quand on essaie. Elle est également toujours instable assis, nous nous devons d’être vigilant pour être sûr qu’elle ne se cogne pas la tête. Lorsqu’elle est dans nos bras, elle se sent en sécurité mais seulement lorsqu’elle est collée (ventre à ventre et la tête accotée sur notre épaule). Il ne faut pas qu’elle soit dans une position où elle se sente hors d’équilibre. Dans ces moments, elle panique. Elle n’a jamais rie aux éclats, jamais

Février 2007 à janvier 2008 L’accouchement a été un peu difficile. Elle est née d’une césarienne, 2 semaines avant terme. Elle a eu de la misère à conserver son poids et sa température corporelle. Elle a été sous surveillance pendant quelques jours le temps que le tout se stabilise. Pendant les premiers mois, tout va relativement bien. Elle se développe normalement et elle présente tous les signes d’un bébé en santé. Quoiqu’elle n’aime pas tellement le lait, c’est toujours un peu difficile lors des repas. Elle est tombée au lait de soya après 3 mois d’allaitement. Comparativement à sa grande sœur, ce n’est pas une grande buveuse. Elle a toujours de la difficulté à conserver ce qu’elle mange ou boit. Elle a beaucoup de reflux et de légers vomissements. Nous nous disons que c’est surement du à ses dents qui poussent. Chez le pédiatre, tout est normal, son poids et sa taille est toujours dans la limite inférieure, donc rien d’inquiétant. Vers les 10 mois environ, elle com